Генетический пробел

Тип статьи:
Авторская

Наследственные заболевания передаются из поколения в поколения генетически. Причем один ген в паре доминантный (подавляющий), а другой – рецессивный (провоцирующий). Если при зачатии встретятся два рецессивных гена (по одному от обоих родителей), то ребенок практически на сто процентов унаследует заболевание.

Если проблема «живет» в клетке только одного родителя (один ген рецессивный, другой доминантный), то вероятность ее проявления у ребенка – пятьдесят процентов. Однако носителем «испорченного» гена кроха будет однозначно. И передаст его своему потомству. Но не факт, что спящая болезнь проснется…

В наше время провокацией «пробуждения» наследственной болезни может стать отсутствие культуры и режима питания, исчезновение из рациона натуральных продуктов. Они заменяются синтетическими, становятся чересчур очищенными (например, рафинированное масло или сахар). В результате организм недополучает многих необходимых веществ из пищи, поэтому страдает обмен веществ. Замедляются биохимические реакции, накапливаются в большом количестве недоокисленные продукты обмена, которые, в свою очередь, пагубно влияют на органы и системы организма.

Группа наследственных заболеваний довольно сложна для лечения. Для каждого из них разрабатывается специальная диета, устанавливается определенный образ жизни. Малыши, попавшие в «группу риска», находятся на постоянном диспансерном учете в центральных НИИ педиатрии.

Есть несколько правил, которые должны выполнять все родители, желающие иметь ребенка. Причем неважно, планируете вы или уже ждете появления наследника.

При посещении врача:

1. Обязательно расскажите доктору обо всех болезнях, которыми болели вы или ваши близкие родственники: бабушки, дедушки, тети, дяди (по крайней мере о том, что знаете). Любая информация может оказаться полезной;

2. Если у кого-то из родственников было заболевание, передающееся наследственным путем, лучше изначально оберегать потомство от возможной провокации;

3. Не отказывайтесь от рекомендации посетить генетика. Врач-генетик составляет родословную, изучает семейную историю заболеваний, проводит опрос и осмотр будущих родителей. При необходимости доктор может порекомендовать одному или обоим супругам пройти специальное и очень полезное исследование – генетическое тестирование.

На заметку:

Заболевания с наследственной предрасположенностью могут проявиться не сразу после рождения ребенка, а в течение его жизни. Особенно если такая предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и другими факторами риска).

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование, или генетический скрининг, – это тщательное исследование крови, клеток, позволяющее выявить наличие проблем с генами, которые приводят к развитию некоторых форм наследственной патологии.

Все это позволяет определить наличие наследственных или врожденных заболеваний в семье, определить количественно риск их развития у будущих детей.

Врач-генетик дает рекомендации по подготовке к беременности, по правильному наблюдению женщины во время беременности, по профилактике имеющихся в семье наследственных заболеваний. Вообще, этот вид медицинской помощи желательно получить всем супругам, планирующим рождение детей.

Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма и другие. Это не означает, что все они имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе их развития лежит генетический дефект. Особенно актуально это для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи заболевания каким-то из перечисленных выше недугов.

Ниже мы расскажем о заболеваниях, на которые надо обратить особое внимание в случае, если они встречаются у кого-то из ваших кровных родственников. Которые требуют тщательного обследования, терпения со стороны родителей и врача. По сравнению с другими наследственными проблемами именно эти – самые «скрытные». Их симптомы похожи на другие известные заболевания и порой диагностируются не с первого раза.

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, связанное с нарушением баланса жизненно важной аминокислоты фенилаланин. Она не вырабатывается в организме, а поступает только с пищей. Именно повышенное содержание фенилаланина и продуктов его распада приводит к необратимым последствиям, поражая мозговую ткань.

Симптомы:
  • Задержка развития.
  • Безучастие и равнодушие к родителям и окружающим.
  • Судороги.
  • Дефект пигментации: светлые волосы, голубой цвет радужной оболочки глаз, экзема, нейродермит.
  • Мышиный запах или запах плесени.
  • Частые срыгивания, рвота, кожные изменения.
  • Нарушение координации.

При лечении в первую очередь идет назначение диеты с ограничением фенилаланина. Исключаются: овощи, мед, фрукты, масло сливочное, сахар, яблоки, огурцы соленые, лук, морковь, томаты, абрикосы, вишня, слива, виноград, капуста, картофель, свекла, варенье, чернослив, крахмал, кабачки, сметана, шпинат.

Назначается диета с низким содержанием белка. Суточное содержание фенилаланина должно составлять 25-40 мг\кг. Необходимым в лечении является добавление незаменимых аминокислот триптофана и тирозина.

На заметку:

Фенилаланин в промышленных масштабах получают микробиологическим способом. Его используют для сбалансирования кормов для животных, как компонент спортивного питания. Значительная часть этой аминокислоты идет на производство дипептида аспартама – синтетического сахарозаменителя, активно использующегося в пищевой промышленности, чаще в производстве жевательной резинки и газированных напитков.

Целиакия

Наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена в тонком кишечнике, отсутствием ферментов, расщепляющих белок глютен, который содержится в пшенице, ржи, ячмене, овсе. Недоокисленные продукты оказывают токсическое влияние на клетки тонкого кишечника и нарушают процесс всасывания. Гиперчувствительность к глютену остается на всю жизнь.

Заболевание «просыпается» у детей с введением прикорма, содержащего глютен.

Симптомы:
  • Вялость, отсутствие аппетита, рвота, срыгивание.
  • Снижение веса, остановка роста.
  • Вздутие живота, тонкие конечности.
  • Стул обильный, блестящий, с большим количеством жирных кислот.

При лечении исключаются продукты, содержащие глютен: мука и крупы пшеницы, ржи, овса и ячменя. Рекомендуются белковый энпит, солодовый сахар, витамины, ферменты и бифидумбактерин, кефир, творог, нежирная говядина, курятина, картофель, морковь, яйца, кукуруза, рис, гречка, яблоки, соки, груши, мед.

Муковисцидоз

Наследственное заболевание, поражающее органы желудочно-кишечного тракта, печень, легкие. Провоцирует его острая пневмония с затяжным кашлем и вязкой мокротой.

Симптомы:
  • Повышенный аппетит, потеря веса и роста.
  • Увеличенный живот.
  • Запоры.

При лечении исключаются жиры, лактоза. Рекомендуется белковая диета с большим количеством мяса, рыбы, творога, яиц, овощей, фруктов, соков, черного хлеба, сливочного масла, соли.

Практически все «спящие» дефектные гены имеют одну особенность: при правильном образе жизни они могут никогда не «проснуться». Именно поэтому, проводя обследование у врача-генетика, посоветуйтесь с ним, как вести себя вам и вашему крохе, чтобы не столкнуться с проблемой.
У каждой задачи есть решение. У каждого лабиринта – выход. И мы обязательно справимся с неполадками, которыми наградила нас природа. Главное – терпение.

Лилия Самко, врач-педиатр первой категории

Яндекс.Метрика
609

Комментарии

Нет комментариев. Ваш будет первым!