​Врожденные пороки развития плода и их диагностика.

Тип статьи:
Авторская

Врожденные пороки развития – на первом месте среди причин детской инвалидности и смертности. И это всегда травма для семьи. Если верить статистике, рост количества врожденных пороков развития плода наблюдается повсеместно. Однако не все так безнадежно.

Вообще генетически обусловленные аномалии и уродства – основные причины абортов на малых сроках. Как ни печально, именно на этом этапе производится первый в жизни человека естественный отбор. Причин развития аномалий в период внутриутробного развития много. Во-первых, различные генетические дефекты – как наследственные, так и прибретенные в результате нарушений эмбриогенеза. Они происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующего излучения, токсинов и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться малышу от одного из родителей или быть собственным приобретением. В этом случае мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, найти эффективный способ профилактики таких ситуаций до сих пор не представилось возможным. Большая часть эмбрионов с генетической мутацией оказывается нежизнеспособной, их раз витие прекращается практически сразу же после оплодотворения. Развитие плода останавливается, и тогда требуется выяснить, почему это произошло. Помимо генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут инфекционные заболевания эндокринной системы нарушения иммунитета.

На заметку:

Наиболее распространенными пороками развития плода принято считать:

  • частичное или полное отсутствие (деформация внутреннего органа, головного мозга или части тела);
  • анатомические дефекты лица и шеи (аномалии лицевого скелета);
  • врожденные пороки сердца;
  • spina bifida – незаращение спинномозгового канала, выраженное в различной степени.

К наиболее известным и часто встречающимся хромосомным аномалиям принято относить синдром Дауна и синдром Эдвардса.

Пороки развития плода

Патология развития плода может выражаться поразному. Женщина, которая подверглась токсическому воздействию во время вынашивания ребенка, может родить вполне здорового малыша. При этом сохранится риск, что порок развития плода проявится у внуков или даже правнуков этой женщины. Это будет следствием генетических поломок, которые произошли у ее ребенка во внутриутробный период, но клинически не проявились.

Важно!

В обязательном порядке направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины при следующих условиях:

  • старше 35 лет;
  • имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
  • со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
  • если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой
  • хромосомной патологией;
  • перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
  • при приеме определенных медикаментов;
  • подвергшиеся воздействию радиации.

Непростая диагностика

Диагностика пороков развития плода (или, как ее еще называют, перинатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии) – очень сложный процесс. Для ее проведения необходимы скрининговые исследования. Это комплекс обследований, которые назначаются женщине на сроке в двенадцать, двадцать и тридцать недель беременности. Необходимо исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода):

В первом триместре (двойной тест):

• свободная β- субъединица хорионического гонадотропина человека;

• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во втором триместре (тройной тест):

• общий ХГЧ или свободная βсубъединица ХГЧ;

• фетопротеин или АФП;

• свободный (неконъюгированный) эстриол.

В зависимости от возможностей лаборатории, анализ на свободный (неконъюгированный) эстриол иногда не проводится.

УЗИ матки и плода является обязательным дополнением к такому исследованию. Важно отметить, что результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными. Иными словами, оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом. Это обследование, как и любое другое, не дает стопроцентной гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных. Этой выделенной группе потребуется проведение инвазивных методов диагностики: хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии. Проведение хорионбиопсии в первом триместре и плацентоцентеза (или кордоцентеза) во втором триместре позволяют со стопроцентной точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но никак не пороки. Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на двадцатой – двадцать второй неделях беременности. В первую очередь, для выявления генетических дефектов у плода необходимо провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения обследования УЗИ выяснится, есть ли физические пороки развития. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах, назначается хорионбиопсия или кордоцентез. Назначение той или иной процедуры зависит от срока беременности. Любой выявленный порок – повод предложить женщине прервать беременность. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, и желательно – специалистами медикогенетического центра. Причины пороков развития плода обязательно нужно выяснить, чтобы определить степени риска для последующей беременности. Специалисты отводят фолиевой кислоте главную роль в профилактике возникновения пороков развития ребенка. Она необходима организму для роста и развития органов и тканей, для деления клеток, для нормального развития эмбриона и процессов кровообращения. Фолиевая кислота предупреждает преждевременные роды и прорыв околоплодной оболочки. Этот микроэлемент обеспечивает скорость роста и развития плода, особенно в первом триместре беременности. Недостаток фолиевой кислоты повышает риск развития врожденных пороков плода, особенно это касается гидроцефалии и анэнцефалии. Поэтому будущим мамам необходимо принимать фолиевую кислоту, начиная с ранних сроков беременности. Другие патологии могут заявить о себе в более позднем возрасте – например, в детском саду или в школе: нарушение обмена веществ и болезни желудочно-кишечного тракта.

В первую очередь, для выявления генетических дефектов у плода необходимо провести скрининговые исследования крови

Важно!

Одной из причин развития врожденных пороков может быть недостаток необходимых микроэлементов и витаминов в рационе беременной женщины. Особенно это относится к фолиевой кислоте. Врачи рекомендуют будущим мамам употреблять ее в полтора раза больше, чем до беременности. От содержания фолиевой кислоты зависит здоровье женщины и плода в ее утробе.

Что делать, если…

1. Вы планируете беременность

Возьмите на заметку, что в группу риска рождения ребенка с врожденными заболеваниями входят:

  • даже здоровые родители, в чьих семьях уже встречались наследственные заболевания;
  • семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
  • семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
  • супруги, состоящие в родстве (например, двоюродные и троюродные братья и сестры);
  • женщины старше 35 лет и мужчины старше пятидесяти лет;
  • мужчины и женщины, в силу рода деятельности, состояния здоровья или по каким-то иным причинам попавшие под воздействие негативных факторов.

Во всех этих случаях врачи рекомендуют парам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную и определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

2. Вы ожидаете малыша и входите в одну из перечисленных групп риска

Первым делом направляйтесь в медико-генетическую консультацию. Бывают ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями, и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод перинатальной диагностики. А уже потом, исходя из ее результатов, принимается решение. Насколько высок риск родить ребенка с пороками развития, может определить лишь квалифицированный специалист.

Яна Баранова

Консультанты: Надежда Зарецкая, акушер-гинеколог, к.м.н.;

Наталия Соколухо, акушер-гинеколог.

При написании были использованы материалы с информационного портала MEDICALPLANET АКУШЕРСТВО

Яндекс.Метрика
762

Комментарии

Нет комментариев. Ваш будет первым!