Новые пользователи

Пренатальный скрининг

Тип статьи:
Авторская

Пренатальный (дородовый) скрининг сегодня рекомендуется всем беременным. Но, несмотря на то, что это очень важный и в то же время абсолютно безопасный и простой комплекс исследований, большинство женщин до сих пор стараются всячески его избежать. Поэтому мы решили «пролить свет» на эту тему, чтобы подтолкнуть женщин к принятию правильного решения.

О том, что такое скрининг и насколько он необходим, нам рассказала Ирина Эдуардовна Рудик — главный внештатный генетик Департамента Здравоохранения города Алматы.

Само слово «скрининг» означает «просеивание». На деле — это комплекс простых и безопасных исследований будущей мамы, которые могут подтвердить, что беременность протекает без осложнений. С помощью такого вида дородовой диагностики можно выявить группы риска развития врожденных пороков и хромосомной патологии у плода.

Как и для чего?

Пройти пренатальный скрининг советуют всем беременным. Этот комплекс процедур позволяет вовремя обнаружить такие серьезные патологии, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, дефекты нервной трубки и др.

Итак, если вы согласились на скрининг, то вас ждут:

  • биохимический анализ (забор крови на различные показатели);
  • ультразвуковое исследование (выявление признаков аномалий с помощью УЗИ);
  • комбинированный тест (сочетание биохимического и ультразвукового скринингов).

Все эти исследования проводятся в первые два триместра беременности.

Скрининг I-го триместра

Диагностика проводится на 10-14-ой неделях беременности (оптимально на сроке 11-13 недель). Вы пройдете УЗИ и сдадите кровь PAPP, ХГЧ:

УЗИ установит точный срок и характер течения беременности. Врач обязательно оценит толщину воротникового пространства плода и состояние хориона (плодной оболочки). Увеличение воротниковой зоны может говорить об аномальных отклонениях ребенка.

Для сведения:воротниковой называется зона на задней поверхности шеи плода. На УЗИ врач измеряет ее размер, чтобы убедиться в том, что ребенок формируется нормально, и нет никаких признаков пороков развития. На сроке не ранее 10-11 недель нормой считается размер до 3-х мм. Увеличение этого показателя – повод для генетической консультации.

Анализ на PAPP-a – это анализ на плазменный протеин А, связанный с беременностью. Он так же способен выявить хромосомные отклонения в развитии плода.

Комплекс этих исследований называется «двойным тестом» без данных УЗИ, и «тройным», если учитывать показания ультразвукового исследования. Естественно, результаты расчетов риска пороков развития при «тройном» тесте гораздо показательнее.

С помощью этих анализов можно рассчитать риск обнаружения у ребенка синдромов Дауна и Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки можно выявить только во втором триместре. Это обусловлено тем, что альфа-фетопротеин, который является ключевым показателем этого отклонения, можно выявить лишь с 15-20-ой недели беременности.

Скрининг II-го триместра

На 20-24-ой неделях беременности проводится повторное УЗИ. Также вы пройдете уже знакомый биохимический «двойной» тест для выявления возможных пороков развития плода во втором триместре. К этому прибавятся еще два исследования: анализ на свободный эстриол (дополнительное исследование на выявление риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий) и на АФП (альфа-фетопротеин). Благодаря последнему вы сможете убедиться, что нервная трубка ребенка развивается нормально. Повышенный уровень этого гормона может отражать неблагоприятную ситуацию: угрозу прерывания беременности, маловодие, патологию плаценты, гипотрофию плода, риск хромосомных заболеваний ребенка.

Для сведения: альфа-фетопротеинэто неспецифический маркер состояния плода. Он вырабатывается плодом в период внутриутробного развития. Высокое содержание АФП в крови матери указывает на отклонения в развитии нервной трубки.

!!! Если в I-ом триместре все скрининговые показатели в норме, то во II-ом триметре вы можете сдать анализ только на АФП.

Важно! Оптимальный срок для анализов на ХГЧ и АФП – 16-20 неделя беременности.

На заметку! Анализы крови необходимо сдавать натощак.

Скрининг III-го семестра

В третьем триместре женщина должна пройти третье, «контрольное» УЗИ. Оно проводится для того, чтобы оценить темпы роста ребенка и убедиться, что риска врожденных пороков развития с поздними проявлениями нет. Оптимальный срок исследования – 30-34 недели.

Если женщина в группе риска

В случае, если по результатам пренатального скрининга врач определил вас в группу риска, не переживайте раньше времени. Это еще не диагноз! Для дальнейших исследований необходимо пройти инвазивные процедуры: биопсию хориона, биопсию плаценты, кордоцентез. Эти исследования уже не называются скрининговыми, но, тем не менее, играют определяющую роль в установлении точного диагноза.

Вышеперечисленные виды диагностики возможных хромосомных патологий плода проводятся строго по показаниям. Дело в том, что это не такие безопасные процедуры, как пренатальный скрининг. Поэтому, прежде чем направить вас на инвазивную диагностику, врач обязательно проведет соотношение «риск-необходимость». В любом случае, вероятность выкидыша минимальна – около полутора процента. К тому же, женщину заранее готовят к процедуре – она пропивает курс препаратов, чтобы свести эти полтора процента к нулю.

Важно! Есть определенная группа беременных, которым рекомендуется пройти инвазивную пренатальную диагностику независимо от результатов скрининговых исследований. Итак, на инвазивную диагностику направляют, если:

  • женщина в возрасте 35-ти лет и старше;
  • отец ребенка старше 37-ми лет;
  • у беременной уже были дети с множественными врожденными пороками развития;
  • кто-то в семье имеет хромосомные аномалии.

Итак, как проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики?

Биопсия хориона

Этот вид исследования приобретает всю большую популярность из-за того, что позволяет выявить возможные дефекты развития плода на очень ранних сроках беременности.

!!! Биопсия выявляет генетические отклонения только в тех случаях, когда болезнь уже проявлялась в семье прежде.

Процедура проводится на 8-12-ой неделях беременности. Она заключается в изучении ворсинок хориона (наружной зародышевой оболочки, полностью окружающей эмбрион), которые всасываются специальной трубкой для дальнейшего исследования. За ворсинки можете не беспокоиться – для исследования необходимо всего 1-2 мг ткани, что никоим образом не влияет на хорион.

Биопсия – достаточно безопасная процедура. К тому же, она дает точные результаты.

На заметку!До определенного срока беременности плацента называется хорионом. Поэтому биопсия хориона на более позднем сроке (14-22-ая недели) называется уже биопсией плаценты. Проводится и назначается она точно так же, как и биопсия хориона.

Кордоцентез

Это исследование позволяет выявить такие паталогии, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др. Для этого с помощью микроскопической иглы из пуповины плода забирается кровь на изучение.

Преимущество данной операции заключается в том, что возможно проведение лечебных процедур еще не родившемуся ребенку. С помощью кордоцентеза плоду вводят лекарства или даже делают переливание крови (при тяжелом резус-конфликте, например).

Исследование проводится, начиная с 22-ой недели и вплоть до родов.

Если в результате инвазивных исследований врач поставил диагноз, связанный с хромосомными патологиями ребенка, родители должны либо прийти к решению прервать беременность и в дальнейшем свести к минимуму вероятность каких-либо отклонений при повторной беременности, либо морально подготовиться к рождению «особого» ребенка.

Можно ли быть уверенной?

На сегодняшний день в Алматы инвазивные методы пренатальной диагностики применяют в ГЦРЧ (городской Центр Репродукции человека) и в ЦММ (Центр Молекулярной медицины). Результатам можно полностью доверять, так как в исследовании взятого материала участвует не один, а сразу три цитогенетика, и каждый их них несет ответственность и ставит подпись на результатах анализов. Кстати, расшифровать результаты исследований может и направивший вас генетик.

Если женщина все-таки хочет перепроверить результаты инвазивной диагностики, проведенной на ранних сроках беременности (до 21-ой недели), то после 22-ой недели она может дополнительно пройти кордоцентез.

Надеемся, что теперь вы осознали важность пренатального скрининга. Сегодня есть возможность заблаговременно узнать, как развивается ваш ребенок. Все-таки лучше заранее убедиться, что все в порядке, чем потом столкнуться с генетической «неожиданностью». Поэтому, здравомыслия вам и здоровья вашим детям!

Александра Некрасова

Яндекс.Метрика
1100

Комментарии

Нет комментариев. Ваш будет первым!