​Двойной и тройной тесты диагностика врожденной патологии плода

Тип статьи:
Авторская

Дородовой (пренатальный) скрининг – исследование, которое проводят всем будущим мамам. Это необходимо для выявления возможных осложнений беременности и пороков развития плода. Обязательный трехкратный скрининг будущих мам на врожденную патологию плода был введен в нашей стране не так давно. На сегодняшний день его проводят всем, без исключения, беременным женщинам в I и II триместрах для оценки риска возникновения врожденной патологии у малыша.

Врожденные патологии

Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у плода хромосомной патологии (синдром Эдвардса и синдром Дауна), а также дефектов заращения невральной трубки.

Самая распространенная хромосомная патология – синдром Дауна, при которой появляется дополнительная хромосома в 21-й паре. Такие малыши имеют характерный внешний вид, у них наблюдается задержка в развитии и ряд аномалий со стороны формирования тканей и внутренних органов.

Синдром Эдвардса характеризуется серьезными пороками развития плода и встречается намного реже. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, нежизнеспособны.

Дефекты заращения невральной трубки – это отсутствие головного мозга или незаращение спинномозгового канала.

Причин развития аномалий в период беременности великое множество. Различные генетические дефекты бывают как приобретенными (в результате нарушения процесса эмбриогенеза), так и наследственными. Факторами, провоцирующими их возникновение, могут быть неблагоприятная окружающая среда, лекарственные препараты, токсины, ионизирующее излучение. Генетический дефект может передаться ребенку от родителей. Но есть генетические дефекты собственного приобретения, когда мутация происходит уже после соединения генетической информации женщины и мужчины. К сожалению, действенный метод профилактики таких ситуаций еще не найден.

Основная часть эмбрионов с генетическими мутациями не выживает, развитие останавливается практически сразу после оплодотворения. Если это случилось, то очень важно узнать причину. Помимо генетических дефектов, к замиранию беременности могут привести инфекции, ослабление иммунитета и заболевания эндокринной системы.

Патология развития может выражаться по-разному. Например, женщина, которая пострадала от токсичного воздействия во время беременности, может благополучно родить вполне здорового малыша. Но опасность заключается в том, что порок развития плода может проявиться у ее внуков или даже правнуков. Это происходит вследствие генетических поломок, которые произошли у малыша, но никак себя не проявили.

На заметку:

Дородовый скрининг – это безопасное исследование как для будущей мамы, так и для малыша.

Скрининг первого триместра (двойной тест)

Диагностика пороков развития плода – процесс трудоемкий. Впервые скрининг проводится в период между 11-й и 13-й неделями беременности. Он включает в себя ультразвуковое исследование, целью которого является определение врожденных пороков развития. Специалисты уже на таких ранних сроках могут определить наличие у плода тяжелых хромосомных патологий – синдромов Дауна и Эдвардса, а также пороков развития нервной системы, грубых нарушений в развитии других органов и систем.

Кроме ультразвукового исследования, в первом триместре проводится обязательный биохимический скрининг – исследование крови беременной на содержание гормонов β-ХГЧ и РАРР-А (β-субъединицы хорионического гонадотропина человека и плазменного белка, ассоциированного с беременностью). При отклонениях результатов от нормы врачи могут подозревать наличие врожденных пороков развития и генетической патологии у ребенка.

После анализа всех данных, полученных после первого скрининга, диагноз можно поставить с точностью до 86 %. Результаты диагностики могут сказать многое о развитии крохи. Главное, чтобы первый скрининг проводился обязательно на раннем сроке беременности, потому что именно в этот период специалисты могут выявить группу будущих мам, у которых есть риск родить малыша с отклонениями. После 14-й недели определить такую группу становится очень сложно.

Важно:

Для выявления генетических дефектов у плода важно в первую очередь провести скрининговые исследования крови.

Скрининг второго триместра (тройной тест)

Второй скрининг проводят на 16-18 неделе беременности. На этом сроке определяют три биохимических показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и неконъюгированного эстриола). Обычно при синдроме Дауна ХГЧ повышен, а АФП – снижен. При синдроме Эдвардса показатели ХГЧ и АФП низкие. При дефектах развития нервной трубки АФП повышен, а остальные показатели в норме. Повышенный уровень АФП может также наблюдаться при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода.

Так же как и в первом триместре, биохимическое исследование крови беременной дополняется во втором триместре обязательным УЗИ. Скрининги первого и второго триместров не зря называются комплексными. Выводы о наличии врожденных патологий плода можно делать лишь на основании совокупности исследований. Изолированные показатели могут привести к получению ложноотрицательных или ложноположительных результатов.

Любой выявленный порок ставит женщину перед выбором – оставлять ребенка или нет. Если будущая мать решает рожать, то наблюдение за беременностью специалистами медико-генетического центра должно осуществляться с особенной тщательностью.

На заметку:

Концентрация ХГЧ, РАРР-А, эстриола и АФП в крови может изменяться не только при хромосомной патологии и дефектах заращения невральной трубки, но и при другой патологии беременности, например, угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода.

Профилактика пороков развития плода

Причину порока развития плода необходимо выяснить в обязательном порядке, это понадобится для определения степени риска при следующей беременности.

В профилактике пороков развития плода специалисты огромную роль отводят фолиевой кислоте. Она нужна организму для благополучного и правильного роста, деления клеток, развития эмбриона и процессов кровообращения. Фолиевая кислота предотвращает прорыв околоплодной оболочки и преждевременные роды. Этот полезный микроэлемент способствует росту и развитию плода, особенно в первом триместре беременности. Недостаток этого микроэлемента увеличивает риск развития врожденных пороков плода. Очень важно начать принимать фолиевую кислоту с ранних сроков беременности.

Это нужно знать!

В группу риска рождения ребенка с врожденными заболеваниями входят:

— семьи, где уже есть малыш с такими пороками;

— семьи, где предыдущие беременности заканчивались неблагополучно (выкидышами, мертворождениями);

— семьи, где супруги состоят в родстве (двоюродные и троюродные братья и сестры);

— женщины, чей возраст превышает 35 лет, и мужчины, чей возраст превышает 50 лет;

— здоровые родители, в чьих семьях были наследственные болезни;

— женщины и мужчины, попавшие под воздействие негативных факторов.

Если вы ожидаете ребенка и входите в группу риска, то в первую очередь важно обратиться в медико-генетическую консультацию. Иногда уже на основании генетической родословной специалисты выносят вердикт, что плод поражен заболеванием, не совместимым с жизнью. В таком случае необходимо прервать беременность.

На заметку:

Всем парам, планирующим беременность, специалисты-генетики рекомендуют получить консультацию в медико-генетическом центре. Там специалисты могут составить полную родословную будущих родителей и определить риск рождения малыша с наследственными заболеваниями.

Не стоит паниковать, если обнаружились отклонения в результате скрининга, ведь это исследование указывает лишь на возможное наличие проблемы. Отклонения в показаниях могут быть вызваны тем, что анализ сдан не вовремя (был неверно определен срок беременности или будущая мама имеет большую массу тела).

Кроме того, риск врожденных патологий невозможно правильно рассчитать при многоплодной беременности и ЭКО. В этих случаях обычно показатели повышены или понижены и проведение биохимического скрининга нецелесообразно. Повлиять на результаты исследования могут также курение во время беременности, простуда, сахарный диабет и другие заболевания будущей мамы.

Ведите здоровый образ жизни, следите за своим здоровьем, принимайте витамины, занимайтесь спортом, настраивайте себя только на позитивный лад – и ваша беременность будет протекать благополучно.

Альмира Маметаева

консультант:

Мадина Темиргалиева,

врач-гинеколог

Яндекс.Метрика
1190

Комментарии

Нет комментариев. Ваш будет первым!